Rozdíl mezi mutacemi BRCA1 a BRCA2

Ačkoli mutace na obou genech souvisejí se zvýšeným rizikem rakoviny prsu, jedná se o dva zcela odlišné geny. BRCA1 identifikovaný v roce 1990 je na chromozomu 17, zatímco BRCA2 identifikovaný v roce 1994 je na chromozomu 13. Obě mutace zvyšují riziko rakoviny vaječníků i rakoviny pankreatu.

1. Což je horší BRCA1 nebo BRCA2?
2. Můžete mít mutace BRCA1 i BRCA2?
3. Co to znamená být pozitivní na BRCA2?
4. Přeskočí BRCA2 generaci??
5. Může otec projít genem BRCA?
6. Stojí testování BRCA za to?
7. Jak častá je mutace BRCA2?
8. Můžete být BRCA pozitivní bez rodinné historie?
9. Co se stane, když mám gen BRCA?
10. Na jaké nemoci se BRCA2 podílí?
11. Kteří členové rodiny mají mutaci BRCA2?
12. Co děláte, pokud máte pozitivní test na gen BRCA?

Což je horší BRCA1 nebo BRCA2?

Která genová mutace je horší, BRCA1 nebo BRCA2? Ve věku 70 let mají ženy nosiče BRCA1 o něco vyšší riziko vzniku rakoviny prsu než nosiče BRCA2. Mutace BRCA1 jsou také častěji spojeny s trojnásobně negativním karcinomem prsu, který je agresivnější a těžší léčitelný než jiné typy karcinomu prsu..

Můžete mít mutace BRCA1 i BRCA2?

Pozadí. Většina nosičů mutací BRCA1 nebo BRCA2 zdědila jednu (heterozygotní) mutaci. Transheterozygoti (TH), kteří zdědili škodlivé mutace jak u BRCA1, tak u BRCA2, jsou vzácní a důsledky transheterozygotnosti jsou špatně pochopeny.

Co to znamená být pozitivní na BRCA2?

Pozitivní výsledek testu znamená, že máte mutaci v jednom z genů rakoviny prsu, BRCA1 nebo BRCA2, a tedy mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků ve srovnání s někým, kdo mutaci nemá.

Přeskočí BRCA2 generaci??

Pokud máte mutaci BRCA, máte 50% šanci předat mutaci každému z vašich dětí. Tyto mutace nevynechávají generace, ale někdy se zdá, že ne u všech lidí s mutacemi BRCA se vyvine rakovina. Muži i ženy mohou mít mutace BRCA a mohou je přenášet na své děti.

Může otec projít genem BRCA?

Většina zděděných případů rakoviny prsu je spojena se dvěma abnormálními geny: BRCA1 (gen BReast CAncer jeden) a BRCA2 (gen BReast CAncer dva). Muži mají stejně pravděpodobné jako ženy abnormální gen pro rakovinu prsu.

Stojí testování BRCA za to?

Navzdory obavám o zbytečné testování klinici zdůrazňují, že testování BRCA může být neocenitelné nejen jako cílený screeningový nástroj, ale také jako způsob zlepšení léčby u některých pacientů s diagnostikovanou rakovinou prsu. "Určitě to může ovlivnit to, co se pacienti mohou nebo nemusí rozhodnout chirurgicky.".

Jak častá je mutace BRCA2?

Stejně jako jiné zděděné genové mutace jsou genové mutace BRCA1 a BRCA2 v běžné populaci vzácné. V USA má přibližně 1 ze 400 lidí mutaci BRCA1 / 2 [28]. Prevalence se liší podle etnické skupiny. Mezi aškenázskými židovskými muži a ženami má asi 1 ze 40 mutací BRCA1 / 2 [28].

Můžete být BRCA pozitivní bez rodinné historie?

Je možné být BRCA + bez jakékoli známé rodinné anamnézy BRCA nebo rakoviny prsu v rodině? Ano, myslíme si, že přibližně 2% jedinců bez osobní nebo rodinné anamnézy rakoviny prsu, vaječníků nebo pankreatu bude mít mutaci v BRCA1 nebo BRCA2.

Co se stane, když mám gen BRCA?

Ať už jste někdy měli rakovinu prsu, věděli jste, že máte mutaci BRCA, znamená to, že máte mnohem větší riziko vzniku rakoviny prsu a možná i vaječníků v budoucnu.

Na jaké nemoci se BRCA2 podílí?

Mutace v genu BRCA2 jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu u mužů i žen, stejně jako u několika dalších typů rakoviny.

Kteří členové rodiny mají mutaci BRCA2?

KDO: Vaši rodiče, sourozenci a děti jsou členy rodiny, u nichž je pravděpodobné, že budou mít stejnou mutaci BRCA1 nebo BRCA2 jako vy. Mutace mají větší pravděpodobnost i další pokrevní příbuzní, jako jsou tety, strýcové, neteře, synovci a bratranci.

Co děláte, pokud máte pozitivní test na gen BRCA?

Aby pomohli ženám se změnami BRCA, někteří odborníci provedli studii, která jim umožnila předpovědět, kolik rizika rakoviny prsu a vaječníků lze snížit:

1. Odstranění prsou (mastektomie).
2. Odstranění vaječníků (ooforektomie).
3. Každý rok od 25 let mít mamografické a prsní MRI.